Болезнь Гиршпрунга у детей и взрослых: симптомы, лечение и диагностика

3 января 2014, Комментарии 0

Болезнь Гиршпрунга

Такая патология, как болезнь Гиршпрунга, встречается достаточно редко, согласно статистике, такой диагноз получает один новорожденный из 1500-7000, но эти данные не точные. Известно, что чаще она встречается у мальчиков, а не у девочек. Эта врожденная болезнь имеет и другое название – аганглиноз. При ней наблюдается аномалия в развитии толстого кишечника, которая приводит к нарушениям иннервации фрагмента кишечника. Симптомы данного заболевания своеобразны, причем яркость их проявления зависит от того, насколько обширна зона аганглиноза.

Этиология и патогенез

Пока что причина развития данной патологии остается неясной. Но ученые считают, что она может возникать из-за нарушения миграции в дистальную часть кишечника нейробластов еще на стадии онтогенеза. Другая причина, по мнению специалистов – это нарушение дифференцировки, пролиферации и выживаемости мигрировавших нейробластов. У людей, имеющих такой диагноз, как болезнь Гиршпрунга, отмечается нарушение электрической активности гладкомышечных миоцитов, что может свидетельствовать об участии миогенного компонента в возникновении патологии.

Аганглиоз представляет собой отсутствие в межмышечном нервном сплетении в области толстой кишки ганглиозных клеток. Аганглиоз всегда наблюдается в зоне ануса, распространяется он проксимально, причем протяженность его может быть различна. Причем нервные сплетения отсутствуют как в подслизистом слое (сплетения Мейснера), так и в мышечном (сплетения Ауэрбаха). Именно это приводит к нарушениям перистальтики, а также к появлению и других функциональных расстройств в области пораженного участка.

Та часть кишки, которая лишена ганглиев, выполняет в организме роль функционального стеноза. Выше него идет дилатация кишки, происходит скопление каловых масс. Иногда болезнью поражается лишь небольшой сегмент кишечника в дистальном его отделе, и тогдасимптомы развиваются уже в старшем возрасте.

Формы болезни

Специалисты выделяют следующие формы болезни, которые зависят от объема поражения кишки:

  • прямокишечная форма (бывает с поражением промежностного отдела либо ампулярной части);
  • ректосигмоидальная форма (бывает с поражением только части сигмовидной кишки или же с почти полным и полным ее поражением);
  • субтотальная форма (бывает с поражением поперечно-ободочной кишки либо с распространением процесса на правую часть кишки);
  • тотальная форма.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей

Ребенок лежит и плачет

Как правило, обнаруживается болезнь Гиршпрунга у новорожденных. Первые симптомы в этом случае – это не отхождение мекония (то есть первородного кала), появление рвоты (порой в рвотных массах содержится желчь), диарея либо запоры, а также повышенное газообразование. Если же первые симптомы болезни появляются у детей постарше, то они могут носить несколько иной характер. Малыш будет иметь склонность к очень упорным запорам, живот у него будет увеличен в размерах, он начнет отставать как в росте, так и в развитии из-за нарушения всасывания и развития, так называемого синдрома мальабсорбции. Может также развиться анемия из-за того, что с калом постоянно происходит потеря крови. Также болезнь Гиршпрунга у детей может привести к развитию серьезных осложнений. Например, может присоединиться инфекция и развиться энтероколит, вследствие чего у малыша повыситься температура, появиться рвота и диарея. Если интоксикация сильно выражена, может отмечаться расширение толстой кишки.

Специалисты выделяют ранние признаки данной болезни:

  • «лягушачий» живот (увеличивается его окружность);
  • метеоризм;
  • запор.

При отсутствии медицинской помощи заболевание прогрессирует и проявляется следующими симптомами:

  • гипотрофия;
  • каловые камни;
  • анемия;
  • деформация грудной клетки.

Позже может появиться парадоксальная рвота, боли в области живота и диарея. Стоит отметить, что, если на первой стадии очистительные клизмы помогают справиться с проблемами, то на второй стадии они уже не эффективны. Чтобы уберечь малыша от опасных осложнений, необходимо как можно скорее обратиться к врачу для того, чтобы пройти лечение.

Признаки заболевания у взрослых

Болезнь у взрослого человека проявляется рядом симптомов, таких как:

  • метеоризм;
  • отсутствие самостоятельного опорожнения кишечника, начиная с детского возраста;
  • боли в области живота, которые постепенно нарастают;
  • отсутствие позывов на дефекацию.

Диагностика

Ирригограмма мальчикаДля того чтобы обнаружить болезнь, врачи применяют разнообразные диагностические методики, включая:

1. сбор анамнеза. Доктор выясняет, есть ли в семье люди, имеющие болезнь Гиршпрунга. Также он выясняет, как давно появились симптомы;
2. ректальное исследование, которое позволяет выявить пустую ампулу даже в том случае, если стула не было долго. При этом тонус сфинктера повышен;
обзорную рентгенографию всех органов брюшной полости (петли толстой кишки раздуты и расширены);
3. ректороманоскопию (прохождение по дистальному отделу кишки затруднено, каловые массы там отсутствуют. Переход из узкой дистальной части в расширенную проксимальную резкий. В проксимальном отделе, несмотря на правильную подготовку к исследованию, присутствуют каловые массы или даже каловые камни);
4. ирригографию, которая позволяет выявить удлиненные и расширенные петли толстого кишечника;
5. колоноскопию;
пассаж бориевой взвеси: она будет медленно проходить по толстому кишечнику);
6. гистохимическую диагностику, которая позволяет определить активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы;
7. биопсия по Суонсону стенки прямой кишки. Сегмент стенки кишки иссякают и определяют в этом сегменте отсутствие либо недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев;
так как примерно у 2-5% больных может быть порок сердца, а у 5-15% — трисомия 21 хромосомы, требуется обследование миокарда и генетическая диагностика.

Лечение болезни Гиршпрунга

К сожалению, при этой болезни консервативное лечение практически не дает результатов. Поэтому большинство специалистов рассматривают его как этап подготовки к хирургическому вмешательству. Обязательно назначается диета при болезни, которая подразумевает употребление в пищу овощей, фруктов и молочнокислых продуктов. При этом исключаются газообразующие блюда. Также доктор может порекомендовать массаж, лечебную гимнастику и физиотерапию, так как все это может улучшить перистальтику кишечника. На ранних стадиях помогают больному очистительные клизмы. Также пациенту назначается витаминотерапия и инфузии электролитных растворов и белковых препаратов.

Основной метод лечения в данном случае – операция, во время которой удаляется аганглионарная область и расширенные отделы. При этом врачи стараются сохранить функционирующую часть кишечника. Радикальные операции проводят детям, так как взрослым их сделать невозможно из-за особенностей анатомического строения. Для взрослых самой лучшей считается модификация операции Дюамеля. Больному после операции требуется полноценный уход для того, чтобы избежать развития различных осложнений.

Прогноз. В том случае, если операция была проведена своевременно, прогноз благоприятный. Как видно на фото, данная болезнь очень серьезна, поэтому лечение откладывать не стоит. Ведь только своевременное лечение поможет избежать серьезных последствий для здоровья.